LA GENETICA DELLE POPOLAZIONI E L’EQUILIBRIO DI HARDY-WEINBERG

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La genetica delle popolazioni è un campo d’indagine scientifica rilevante per lo studio della composizione genica delle popolazioni biologiche. In riferimento alla biologia, con il termine ”popolazione“  non s’intende semplicemente un insieme di individui, bensì la classe più ridotta o unità (di organismi), all’interno della quale si ha possibilità di processo evolutivo. Tale processo, ricco di complesse variabili, avviene fondamentalmente a causa dell’azione e interazione di quattro fattori: selezione naturale, deriva genetica, flusso genico, mutazione. Questi elementi introducono la variabilità che modifica la composizione genetica, la quale di generazione in generazione si trasmette all’interno di una popolazione.

È necessario sottolineare che l’evoluzione è un fenomeno che si verifica operando su di un lungo lasso di tempo e sul piano della popolazione, non del singolo individuo. Inoltre, l’introduzione del concetto di frequenza è imprescindibile ai fini della comprensione della variabilità genetica. Quest’ultima rappresenta la piattaforma essenziale sopra la quale si struttura l’evoluzione biologica.

La frequenza è un valore che esprime il rapporto tra un dato numero di individui provvisti di una certa proprietà ”x“, e il numero totale degli individui presi in considerazione. Per analizzare la variabilità genetica di una popolazione bisogna esaminare due tipi di frequenze, quella genotipica e quella allelica. Le due stanno tra loro in una relazione per cui la prima è ricavabile dalla seconda, ossia la frequenza genotipica è il risultato di quella allelica. Il rapporto sussistente tra le due frequenze è stata reso esplicito dalla legge di Hardy-Weinberg. Nel 1908 Godfrey Hardy e Whilhelm Weinberg, rispettivamente un matematico e un medico, elaborarono un modello scientifico che riusciva a rendere conto dei mutamenti di frequenza degli alleli. Una modifica di frequenza implica nuovi alleli in una popolazione, dunque cambiamento evolutivo. Il principio di Hardy-Weinberg presenta una serie di condizioni ottimali che devono essere soddisfatte affinché una popolazione possa dirsi in stato di equilibrio. Questo è uno stato genetico in cui le frequenze alleliche rimangono costanti nel tempo attraverso le generazioni successive, mentre le frequenze genotipiche rimangono le stesse, dopo la prima generazione. Le condizioni che permettono l’equilibrio sono le seguenti:

  • L’organismo è diploide a riproduzione sessuale.
  • Panmissia (gli accoppiamenti si verificano in modo casuale, senza preferenza nella scelta sessuale di un fenotipo rispetto ad un altro).
  • La popolazione deve essere di grandi dimensioni (ciò è idealmente richiesto per motivi di applicazione del calcolo delle probabilità).
  • Assenza di flusso genico (ovvero non devono esserci casi di migrazione di alleli dentro o fuori una popolazione).
  • Assenza di mutazioni (la frequenza allelica deve rimanere costante).
  • Assenza di selezione naturale (tutti gli individui hanno lo stesso successo riproduttivo).

Se una o più delle condizioni sopra elencate viene a mancare, la popolazione non è in equilibrio, quindi avremo un’evoluzione. Vediamo ora di riassumere il nocciolo teorico del principio di Hardy-Weinberg.

In un certo locus genetico, ossia la posizione che un gene occupa all’interno di un cromosoma, abbiamo due alleli:

  • A (dominante)
  • a ( recessivo)

Con p rappresentiamo la frequenza dell’allele dominante (A) e con q la frequenza dell’allele recessivo (a). Ora, la somma di p e di q deve dare come risultato 1, cioè la totalità degli alleli presenti nel set genetico degli organismi che compongono una popolazione biologica in un dato momento.

I possibili genotipi derivanti dalla combinazione degli alleli A e a sono tre: AA, Aa, aa. Con le seguenti lettere rappresenteremo invece le frequenze dei tre genotipi correnti:

  • P = f(AA)
  • H =f(Aa)
  • Q =f(aa)

La frequenze alleliche correnti possono essere ottenute a questo punto dalle frequenze genotipiche, infatti:

p = P + H/2 = f(AA) + f(Aa)/2

q = Q + H/2 = f(aa) + f(Aa)/2

Il principio di Hardy-Weinberg afferma che, se le condizioni di equilibrio sono rispettate, allora nella generazione successiva, le frequenze alleliche p’ e q’ rimangono identiche a quelle della generazione corrente, p e q.

p’ = P ‘ + H ‘/2 =  p2 + 2 pq /2 =  p2 + pq = p ( p + q ) = p (p + 1 – p ) = p

q ‘ = Q ‘ + H ‘/2 = q2 + 2pq / 2 =  q2 +pq  = q ( q + p ) = q ( q + 1 – q) =  q

Dopo la prima generazione, come le frequenze alleliche, anche le frequenze genotipiche P’, H’, Q’ manterranno identici rapporti. Infatti, calcolando i possibili incroci tra i tre genotipi (AA, Aa, aa) e ponendoli in corrispondenza con le relative probabilità d’incrocio e frequenze  avremo :

(incroci possibili)              (probabilità d’incrocio)            Fr.(AA)      Fr.(Aa)        Fr.(aa)

             AA x AA                P2 1 0 0
             AA x Aa              2PH 1/2 1/2 0
             AA x aa              2PQ 0 1 0
             aa x aa                Q2 0 0 1
             aa x Aa              2HQ  0 1/2 1/2
             Aa x Aa                H2  1/4 1/2 1/4
             Totale generazione successiva P’ H’ Q’

Moltiplicando le probabilità ottenute dagli incroci possibili con le rispettive frequenze genotipiche, e sommando i prodotti ricavati in riferimento al genotipo considerato, otterremo come risultato le frequenze totali genotipiche della generazione successiva:

P ‘ = f’ ‘(AA) = P2 + 1/2 ( 2PH ) + 1/4 ( H2 )= ( P + H/2 )2  = p2

H ‘ = f’ ‘(Aa)=1/2 ( 2PH ) + 2PQ + 1/2( H2 ) +1/2 ( 2HQ )=2PH + 4PQ + H2 + 2HQ = H ( 2P + H ) + 2Q ( 2P + H ) = ( 2P/2 + H/2 ) ( 2Q/2 + H/2 ) = 2 ( P + H/2 ) ( Q + H/2) = 2pq

Q ‘ = f’ ‘(aa) = 1/4 ( H2 ) + 1/2 ( 2HQ) + Q2 = ( Q + H/2 )2 = q2

Le frequenze genotipiche della generazione successiva come possiamo vedere sono identiche a quelle della generazione corrente:

P = f (AA) = p2                            P ‘ = f ‘(AA) = p2

H = f (Aa) = 2pq                          H ‘ = f ‘(Aa) = 2pq

Q = f (aa) = q2                              Q ‘ = f ‘(aa) = q2

Facciamo un esempio concreto. Supponiamo che, a conti fatti, nella prima generazione (quella corrente) il valore della frequenza dell’allele A sia 0,56.

p= 0, 56

Per avere nella seconda generazione (quella successiva alla corrente) la nascita di un individuo omozigote con genotipo (AA), servirà la combinazione di un gamete maschile A e di un gamete femminile dello stesso tipo, cioè ancora A. Visto che i due eventi sono indipendenti, la probabilità che tale combinazione avvenga sarà data dal prodotto delle probabilità dei singoli eventi:

p x p = p2 = (0,56)2 = 0,3136

Cioè nella generazione successiva avremo il 31,36 % di omozigoti con genotipo (AA). In aggiunta, dato che p + q = 1 allora potremmo facilmente ottenere la frequenza dell’allele q, per poi calcolare la frequenza del genotipo omozigote (aa) nella seconda generazione:

q = 1 – p = 1 – 0,56 = 0, 44

q x q = q2 = (0,44)2 = 0, 1936

Quindi avremo il 19,36 % di omozigoti con genotipo (aa). Per quel che riguarda gli eterozigoti (Aa) potremmo ottenerli in due modi: il gamete maschile è portatore dell’allele A e il gamete femminile dell’allele a, oppure viceversa. Pertanto la frequenza genotipica dell’eterozigote nella generazione successiva sarà data da:

pq + pq = 2pq = 2( 0,56 X 0,44) = 0,4928

La seconda generazione avrà il 49,28 % di eterozigoti con genotipo (Aa). Per concludere abbiamo dimostrato che, supponendo una condizione d’equilibrio, le frequenze alleliche p e q della prima generazione sono rimaste costanti anche nella seconda. Infatti notiamo come la frequenza p’ sia uguale alla frequenza p della prima generazione, idem per q’ e q.

p ‘= P ‘ + H ‘/2 = f(AA) + f(Aa)/2 = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p ( p + q) = p ( p + 1 – p ) = p = 0, 56

q ‘= Q ‘ + H ‘/2 = f(aa) + f(Aa)/2 = q2 + 2pq/2 = q2 + pq = q ( q + p) = q ( q + 1 – q) = q = 0, 44

Essendo le frequenze alleliche costanti, lo stesso non potrà non valere, visto il loro rapporto, per le frequenze genotipiche dopo la prima generazione. Infine, la somma delle frequenze omozigote ed eterozigote ci restituisce l’equazione che descrive l’equilibrio di Hardy-Weinberg, ovvero:

p2 + 2pq + q2 = 1

È chiaro che una popolazione biologica è raramente e mai totalmente in equilibrio. Questo perché in natura i fattori dell’evoluzione agiscono di continuo sulla variabilità genetica. Se ciò non accadesse, le forme di vita difficilmente potrebbero far fronte, nel tempo, ai radicali e repentini mutamenti climatici ed ambientali. Ad ogni modo, la condizione di equilibrio rimane un punto centrale nell’analisi genetica delle popolazioni. La legge di Hardy-Weinberg ci ha permesso di chiarire, attraverso la formalizzazione probabilistica delle frequenza alleliche e genotipiche, il motivo per cui, anche se una mutazione è dominante non si trasmette necessariamente alla totalità degli individui. L’ereditarietà di questa dipenderà infatti dal rientrare o meno da parte dello zigote in certe combinazioni probabilistiche. L’equazione che descrive l’equilibrio è un modello di riferimento indispensabile per la misura dei cambiamenti di frequenza allelica nelle popolazioni, e dunque della variabilità genetica, che come abbiamo già detto è il motore dell’evoluzione.

Luca Biccheri

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